Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Kura znosząca złote jajka

15 stycznia 2007, 10:49

Naukowcy z Roslin Institute w Edynburgu, gdzie sklonowano owcę Dolly, stworzyli rasę kur znoszącą jaja, które mogą pomóc zwalczać nowotwory. Eksperci uważają, że zmniejszy to w dużym stopniu koszty leczenia, sceptycy nadal mają jednak sporo wątpliwości.


Andrew Steckl© Dottie Stover, University of Cincinnati

Sperma w... diodach LED

24 września 2007, 09:28

Profesor Andrew Steckl z University of Cincinnati, który specjalizuje się w badaniach nad diodami LED, postanowił użyć do ich produkcji... spermę łososi. Materiały biologiczne mają wiele cech ważnych z technologicznego punktu widzenia – elektroniczne, optyczne, strukturalne, magnetyczne – tłumaczy profesor.


Głodówka przed chemioterapią

1 kwietnia 2008, 09:51

Testy na myszach wykazały, że chemioterapia może powodować mniej skutków ubocznych i ocalić życie większej liczby osób, gdy pacjenci będą pościć przez 2 dni przed rozpoczęciem leczenia (Proceeding of the National Academy of Sciences).


Mózg potrzebuje wolnych rodników

31 lipca 2008, 10:54

Centra głodu i sytości mózgu uzyskują energię z tłuszczów, wykorzystując do tego celu wolne rodniki tlenowe. Do tej pory sądzono, że jedynym pokarmem neuronów jest glukoza, a wolne rodniki odsądzano od czci i wiary, obarczając je winą za uszkodzenia DNA i starzenie się. Teraz jednak okazuje się, że mogą one spełniać także pozytywną rolę, czyli odpowiadać za kontrolę wagi (Nature).


Sznurowate biofilmy zamieszkujące jednąz jaskiń systemu Frasassi

Rosną wolno jak nikt na Ziemi?

22 grudnia 2008, 03:06

Niezwykłe włókniste kolonie mikroorganizmów odnaleźli we Włoszech badacze z Penn State University. Wchodzące w skład kolonii komórki mogą być jednymi z najwolniej wzrastających form życia na Ziemi.


Ludzkie serce

Skąd się bierze zawał?

7 maja 2009, 07:43

Wystarczy zaledwie 20 lat życia, by w naczyniach krwionośnych niemal każdego mieszkańca krajów uprzemysłowionych pojawiły się blaszki miażdżycowe. Dlaczego więc do zawału serca i innych narządów dochodzi tylko u niektórych? Naukowcy z Columbia University twierdzą, iż znaleźli odpowiedź na to pytanie.


Mumifikacja - reaktywacja

16 października 2009, 10:13

Szwajcarski anatom i paleopatolog Frank Ruhli z powodzeniem zabalsamował kobiecą nogę za pomocą metody starożytnych Egipcjan. Ich wzorem wykorzystał natron – sodę naturalną. W ramach ponad 4-miesięcznego eksperymentu starał się m.in. określić, w jakim stopniu mumifikacja uszkadza DNA.


Do życia potrzeba mu naprawdę niewiele

23 lutego 2010, 06:03

Jak bardzo "okrojony" może zostać metabolizm żywego organizmu? Wydawać by się mogło, że odpowiedzi na to pytanie należy poszukiwać na drodze badań nad organizmami genetycznie modyfikowanymi w celu blokowania u nich kolejnych dróg przemiany materii i energii. Natura dostarcza jednak niesamowitych modeli do badań nad tym zagadnieniem, o czym świadczy mikroorganizm odkryty przez dr. Jonathana Zehra z University of California.


Konserwuje się przez nieaktywność

23 lipca 2010, 11:04

Naukowców od lat fascynowała długowieczność odmieńców jaskiniowych (Proteus anguinus), które w zoo mogą żyć ponad 70 lat, a szacuje się, że maksimum ich wieku plasuje się już poza setką. Wydaje się, że właśnie udało się rozszyfrować, czemu zagrożone wyginięciem płazy ogoniaste zawdzięczają swój słuszny wiek: znacznemu ograniczeniu żywotności...


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy